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Estudio del perfil de microRNAs circulantes en pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina. Implicaciones diagnósticas, pronósticas y terapéuticas
2017
El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una condición genética rara y hereditaria que conduce a la disminución de los niveles circulantes de alfa-1 antitripsina, aumentando significativamente el riesgo de padecer enfermedad pulmonar y hepática grave, en niños y adultos. Esta condición tiene una gran variabilidad, tanto genética como clínica, lo que dificulta su pronóstico. Los microRNAs son unas pequeñas moléculas alrededor de 22nt cuya función es la regulación de la expresión génica. Además, estas moléculas tienen gran potencial como biomarcadores por su localización en fluidos corporales, como la sangre, provenientes de órganos altamente vascularizados, incluyendo pulmones e hígado; s…
Efecto de la hipoxia en la degranulación, producción de citoquinas y perfil oxidativo de neutrófilos en pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina
2022
Introducción. El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una condición genética rara que se caracteriza por unos niveles séricos bajos de la proteína (AAT), lo que puede provocar enfermedad pulmonar y/o hepática. Esta provocado por mutaciones en el gen SERPINA1 siendo M la variante alélica que da lugar a la proteína funcional, mientras que S y Z son las mutaciones más comunes asociadas a esta condición. Es considerado un trastorno proinflamatorio en el que los neutrófilos, aumentados en los pulmones de estos pacientes, juegan un papel crucial. La habilidad de los neutrófilos de dañar los tejidos adyacentes depende de su estado de activación. Una excesiva activación conduce a su degranulaci…
Edición génica del gen SERPINA1 mediante el uso de CRISPR/Cas9 en células sanguíneas de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina
2022
Introducción. El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad rara caracterizada por niveles bajos en sangre de una proteína denominada alfa-1 antitripsina (AAT), principal enzima antiproteasa del suero. El DAAT está provocado por mutaciones en el gen SERPINA1, que codifica para la AAT. Las dos mutaciones más frecuentes se denominan Pi*Z y Pi*S, provocando la primera una sintomatología más grave. A la variante normal se le denomina Pi*M. CRISPR/Cas9 es una herramienta de edición génica adaptada del sistema de inmunidad adquirida presente en bacterias y arqueas que consiste en una endonucleasa, Cas9, guiada por una molécula de RNA simple (sgRNA), complementaria al gen diana. Objet…